Акція
Знижки на весь товар з 11 лютого - 5%

Реклама


каско
________________________

Корисні посилання


Генетична схильність до ураження нервової системи при ревматоїдному артриті: клінічний приклад

Ф.А. Юсупов *, С.А. Грошев *, Ш.Ж. Нурматов *, А.Т. Абдукадиров **, З.Р. Райімжанов *
* Кафедра неврології та психіатрії Ошської державного університету
** Кафедра неврології та психіатрії Центру післядипломної медичної освіти м. Ош

Анотація.

У роботі відображені результати спостереження двох хворих на ревматоїдний артрит (РА) з ураженням нервової системи, що були рідними сестрами. Мати пацієнток страждала РА і деформуючим остеоартрозом. У двох братів наших хворих не відзначалися ознаки суглобової і неврологічної патології. Були застосовані клінічні, лабораторні, інструментальні та генеалогічні методи діагностики. Вдалося констатувати поразку центрального та периферичного відділів нервової системи в обох хворих. Неврологічна симптоматика була схожа і відрізнялася більшою вираженістю і різноманітністю у старшої сестри. Близькоспоріднені відносини пацієнток є доказом наявності певної генетичної схильності до розвитку ураження нервової системи при РА.

Genetic predisposition to nervous system affection during rheumatoid arthritis: clinical example

FA Yusupov, SA Groshev, Sh.J. Nurmatov, AT Abdukadyrov, ZR Rayimjanov

In the work, there are results of examination of two patients with rheumatoid arthritis (RA), which were siblings. Mother of the patients had RA and osteoarthritis. Two brothers of our patients did not have signs of articular and neurological pathologies. Clinical, laboratorial, instrumental and genealogic methods of examination were used. We found affections of central and peripheral parts of nervous system in both patients. Neurological symptoms were alike, but elder sister had bigger intensity and variety of affections. Family relations of patients are the argument of presents of certain genetic predisposition to development of nervous system affections during RA.

У ревматологічний літературі широко розглядаються можливості генетичної схильності до розвитку ревматоїдного артриту (РА) [1]. Таку підтверджують і сімейні випадки цієї хвороби, і наявності схожих мутацій у локусах генів системи HLA у пацієнтів [1,4]. Разом з тим, добре відомо, що ознаки ураження нервової системи можна виявити в більш ніж 80% хворих з РА [2,3,5], проте в доступній літературі не зустрічалося результатів спроб зіставити неврологічну симптоматику у близьких родичів, хворих на РА. Так само ми не змогли виявити та робіт, присвячених порівнянні генетичного статусу хворих на РА з ураженням нервової системи і без такого.

Таким чином, питання про наявність спадкової схильності до розвитку неврологічних проявів описуваної хвороби залишається на сьогоднішній день відкритим і не цілком вивченим. У зв’язку з цим сподіваємося, що робота, присвячена опису сімейних випадків розвитку РА з ознаками ураження нервової системи, може виявитися цікавою для ревматологів і невропатологів.

Матеріали та методи дослідження.

Під нашим спостереженням у відділенні неврології Ошської обласної об’єднаної клінічної лікарні (ОООКБ) знаходилися 2 рідні сестри у віці 16 і 26 років відповідно. Діагноз РА був виставлений ревматологом на підставі критеріїв Американської ревматологічний асоціації.

Було з’ясовано, що мати хворих, 1957 року народження, страждала РА і деформуючим остеоартрозом. Вона не була включена в обстеження через наявність поєднаної ревматологічний патології, а так само оскільки її неврологічна симптоматика могла бути зумовлена не тільки зазначеними хворобами, але і віковими змінами. У двох братів наших пацієнток у віці 19 і 23 роки не відзначалися ознаки суглобової і неврологічної патології.

Детальне комплексне обстеження хворих включало в себе вивчення клініко-неврологічних симптомів, генеалогічного методу діагностики, а також використання лабораторних та інструментальних методів діагностики: дослідження спонтанної проліферативної активності В-лімфоцитів (СПАВЛ), спонтанної Ig-синтезує активності В-лімфоцитів (СІАВЛ) і кардіоліпінзавісімой В-клітинної активації (КЛВА) [3], біомікроскопія сітківки, ЯМРТ головного та спинного мозку і хребта.

Результати та їх обговорення.

Клінічний приклад № 1.

Хвора Т.К., 1990 року народження, мешканка Алайського району надійшла у відділення неврології ОООКБ в плановому порядку 2 вересня 2006 При цьому висувала такі скарги: головні болі в скроневих, потиличної і лобової областях, що починаються з шиї, ниючого і тягне характеру , постійні протягом дня. Іноді - неспокійний сон через біль. Швидка стомлюваність очей при читанні і перегляду телевізора.

При зборі анамнезу вдалося з’ясувати, що діагноз РА був виставлений вперше в червні 2005 р. у відділенні ревматології ОООКБ. Головний біль турбували з травня 2006 р., але специфічного лікування не отримувала, якщо не вважати періодичного самостійного прийому анальгетиків в таблетках (анальгін, цитрамон). Болі зменшувалися при прийомі нестероїдних протизапальних засобів (НПЗП) з приводу РА. Стан значно погіршився протягом останнього тижня. Хвора пов’язувала це з погіршенням погоди і деяким охолодженням. У цілому, починаючи з травня 2006 р., відзначає посилення болю в шиї і голові.

Об’єктивні дані були наступними. Свідомість ясна, поведінка адекватне. У просторі та часі орієнтована. У контакт вступає легко. Мова і пам’ять збережені. Хода повільна, але правильна. Очні щілини відкриті, симетричні. Зіниці od = os, округлої форми. Фотореакція, акомодація і конвергенція збережені. Права носогубних складка згладжена. Мова розташований по середній лінії. Сухожильних і періостальних рефлекси - з переважанням справа. Патологічні рефлекси, зміни тонусу і сили м’язів кінцівок визначити не вдалося. Хворобливі остисті відростки З 2-С 5, паравертебральні лінії на тому ж рівні, стовбури потиличних нервів, скроневі артерії, точки виходу I гілок трійчастого нерва і лицьових нервів з обох сторін. Шийні м’язи напружені і болючі. Менінгеальних знаків немає. У позі Ромберга стійка. Координаторні проби виконує невпевнено справа. Опції тазових органів контролює.

Висновок за неврологічного статусу: неврологічна картина даного захворювання була представлена ознаками поєднаного ураження центральної і периферичної нервової системи з переважанням симптоматики з боку останньої. Ознаки залучення ЦНС були обумовлені дрібновогнищевий пошкодженням тканини головного мозку, більше - стовбурових структур. З боку периферичного відділу нервової системи відзначалися явища подразнення нервів шиї та потилиці, V та VII пар черепно-мозкових нервів з обох сторін.

При лабораторних дослідженнях були отримані наступні результати: рівень СПАВЛ - 138,7 ум. од., СІАВЛ - 179,7 ум. од. і КЛВА - 201,3 ум. од.

Картина очного дна була представлена явищами ангіопатії.

На ЯМР-томограмі хребта і спинного мозку виявлено незначне зміщення першого шийного хребця щодо другого, ознаки запалення синовіальної оболонки навколо зубовидних відростка, апікальною і крилоподібні зв’язок, ерозія зубовидних відростка.

Після проведення всіх видів обстеження хворий був виставлений наступний діагноз: Ревматоїдний артрит, поліартрит. Повільно-прогресуючий перебіг. II ступінь активності. II рентгенологічна стадія. Функціональна недостатність суглобів (ФНС) II. Енцефалопатія. Вертеброгенні двостороння цервікокраніалгія з вираженими больовим і міотоніческім синдромами. Явища подразнення чутливих структур I гілки обох трійчастого і обох лицьових нервів.

Клінічний приклад № 2.

Хвора Т.Б., 1980 року народження, інвалід I групи з основного захворювання (РА) з 2002 року. Після заміжжя проживає в Ноокатском районі. Надійшла до відділення неврології ОООКБ в плановому порядку 28 вересня 2006 Були зібрані нижчеперелічені скарги: зниження пам’яті на події, що відбуваються. Швидка стомлюваність при розумової та фізичної навантаженнях. Головні болі в скроневих і потиличної областях ниючого і тягне характеру, максимально виражені вранці і до вечора. Ниюча біль у шиї і попереку, що підсилюється при рухах. Зниження зору на обидва ока.

У анамнестичних даних потрібно відзначити наступне: хворіє протягом 15 років. Болі в хребті турбують близько 14 років, головні болі, зниження пам’яті і стомлюваність, погіршення зору - трохи більше року. Протягом більше 17 років відзначається хронічний тонзиліт. Справжнє погіршення стану пов’язує з вагітністю, яка завершилася терміновими пологами 3 місяці тому. У зв’язку з прогресивним посиленням скарг з боку нервової системи хвора і звернулася по допомогу.

У неврологічному статусі вдалося відзначити наступне. Свідомість ясна, поведінка адекватне. У просторі та часі орієнтована. У контакт вступає легко. Мова збережена. Фіксаціонная амнезія. Очні щілини відкриті, симетричні. Зіниці od = os, округлої форми. Фотореакція, акомодація і конвергенція збережені. Двосторонній горизонтальний установчий ністагм. Права носогубних складка згладжена, мова - по середній лінії. Сухожильних і періостальних рефлекси з переважанням ліворуч, на ногах - вище, ніж на руках. Позитивний симптом «віяла» з обох сторін, так само як і згасаючий рефлекс Бабинского (більш виражений ліворуч). Знижений тонус м’язів рук до 3 балів. Сила м’язів ніг знижена до 2 балів, рук - до 4 балів. Хворобливі остисті відростки З 2-С 6 і L 1-S 2 і відповідні паравертебральні лінії з обох сторін, стовбури скроневих і потиличної нервів і очні яблука з обох сторін. Визначається підвищення тонусу паравертебральних м’язів шиї і попереку. Рухи в цих відділах хребта обмежені через біль і м’язової напруги. Позитивний симптом Лассега був відзначений з обох сторін приблизно під кутом 70 градусів. Менінгеальні знаки не визначаються. Опції тазових органів збережені.

Висновок за невростатусу: неврологічна картина в даному випадку була представлена ознаками поразки як центрального, так і периферичного відділів нервової системи. З боку ЦНС відзначалися явища множинного дрібновогнищевий ураження тканини головного мозку і структур пірамідних шляхів усередині бічних канатиків спинного мозку. Залучення периферичної нервової системи було представлено симптомами подразнення нервів шиї і попереку, а також сідничного нерва з обох сторін.

Лабораторні дослідження дозволили визначити рівні СПАВЛ, СІАВЛ і КЛВА, що значно перевищують нормальні значення (144,5; 186,8 і 209,5 ум. Од. Відповідно).

ЯМРТ-дослідження головного та спинного мозку, а так само і хребта дозволило виявити явища енцефалопатії, дрібновогнищевий змін бічних канатиків грудного відділу спинного мозку, атланто-аксіального I зміщення хребця і ерозії зубовидних відростка, межпозвонокового остеохондрозу поперекового відділу хребта.

При спробі огляду очного дна було констатовано ускладнена катаракта обох очей.

Був виставлений діагноз: Ревматоїдний артрит (поліартрит). Повільно прогресуючий перебіг. II ступінь активності. II рентгенологічна стадія. ФНС II. Енцефаломіелопатія. Вертеброгенні двостороння цервіколюмбоішалгія з вираженим міотоніческім і помірно вираженим больовим синдромами.

Таким чином, після проведених обстежень вдалося констатувати поразку як центрального, так і периферичного відділів нервової системи в обох хворих. Причому неврологічна симптоматика була схожа і відрізнялася більшою вираженістю у старшої сестри. Крім того, у неї визначалося більш поширене залучення структур нервової системи в патологічний процес РА. Ймовірно, це було пов’язано із значною тривалістю процесу (15 років) і більш вираженими імунологічними змінами, згідно з рівнями СПАВЛ, СІАВЛ і КЛВА. Разом з тим це не відбилося на основному процесі, так як ревматологи виставили однакову активність і стадію РА в діагнозі.

Генеалогічний метод діагностики дозволив скласти родовід хворих (рис. 1).

Малюнок 1. Схема родоводу хворих сестер.

Близькоспоріднені відносини обох хворих є доказом наявності певної генетичної схильності до розвитку ураження нервової системи при РА. Причому саме наявність останнього, ймовірно, відіграло вирішальну роль у розвитку неврологічної патології, оскільки у дітей чоловічої статі у зазначеній сім’ї не було ні РА, ні явищ ураження структур нервової системи.

Справжня робота обгрунтовує необхідність виявлення сімейних випадків РА з ураженням нервової системи та подальшого генетичного дослідження таких хворих з метою профілактики та ранньої діагностики уражень нервової системи при РА.

Мітки:Генетична

Читайте також